Днк тест как пишется

Всего найдено: 14

Добрый день! уточните, пожалуйста, написание слова «генотерапевтический». В предыдущем ответе у вас дефисное написание: генно-терапевтический и с двумя Н, но в энциклопедии зафиксировано написание ГЕНОТЕРАПИ́Я (от ген и терапия) (генная терапия), направление в медицинской генетике, разрабатывающее метод лечения заболеваний с помощью введения генетического материала (ДНК, РНК) в организм больного с целью его экспрессии (проявления контролируемых им признаков) или изменения экспрессии собственных генов больного (https://bigenc.ru/medicine/text/4420466). Далее в статье есть прилагательное, образованное от генотерапии: Вирусные векторы обладают выраженным в большей или меньшей степени тропизмом к определённой ткани, что может быть использовано для направленной доставки ГЕНОТЕРАПЕВТИЧЕСКОЙ конструкции. Как все-таки правильно писать? Или это разные слова с разным значением? Спасибо!

Ответ справочной службы русского языка

Ответ на вопрос № 273557 мы давали, когда это слово еще не было зафиксировано в нормативных словарях русского языка. Теперь словарная фиксация появилась. В 2019 году Академический орфографический ресурс «АКАДЕМОС» Института русского языка им. В. В. Виноградова РАН зафиксировал написание генотерапевтический.

Исправили предыдущий ответ, чтобы не было разнобоя в ответах.

Скажите, как пишутся слова, состоящие из аббревиатур, к которым с одной или с обеих сторон присоединяются другие слова, через дефис? Например: анти-РСЗО-защита, супер-ПК-антивирус, псевдо-НАТО, квази-СО, ДНК-тест, ПВО-система.

Ответ справочной службы русского языка

Начнем с конца. Слова типа ДНК-тест, ПВО-система зафиксированы академическим «Русским орфографическим словарем», они пишутся через дефис (см. также ресурс «Проверка слова»). Приставка, которая присоединяется к слову, начинающемуся с заглавной буквы, тоже пишется через дефис, и об этом тоже есть информация в словаре. Образования с аббревиатурой в середине пока словарем не отмечены, но по правилам логично писать их с двумя дефисами. Возможно, словами такой модели уже нужно дополнить словарь, передадим Ваш вопрос лексикографам.

Как правильно: 1) Был найден ДНК 2) Было найдно ДНК 3) Была найдена ДНК

Ответ справочной службы русского языка

ДНК – существительное женского рода (по стержневому слову кислота). Верно: была найдена ДНК.

Здравствуйте! Подскажите,пожалуйста, слова малина, малиновка, малиновый являются однкоренными или это слова с омонимичными корням?

Ответ справочной службы русского языка

Эти слова — однокоренные.

Здравствуйте!
Подскажите, пожалуйста, какой(ие) из вариантов являются правильными — «необходимо провести тест на ДНК«, «необходимо провести ДНК-тест» или «необходимо провести тест ДНК«?

Ответ справочной службы русского языка

Корректно: ДНК-тест и тест ДНК.

Здравствуйте.
Как правильно писать сокращение ВЧ (высокочастотный, радиотехническая терминология) с последующим словом «вход», через чёрточку (ВЧ-вход) или раздельно (ВЧ вход)? Есть ли общее правило? Спасибо.

Ответ справочной службы русского языка

Сложные слова, первая часть которых — аббревиатура, пишутся через дефис: УКВ-передатчик, МВ-печь, ВИЧ-инфекция, ДНК-содержащий. Поэтому верно: ВЧ-вход.

Подскажите, пожалуйста, какого рода общеупотребительная аббревиатура ДНК?

Ответ справочной службы русского языка

Это существительное женского рода.

Какого рода слово «ДНК» (дезоксирибонуклеиновая кислота)? Почему-то везде говорят «оно».

Ответ справочной службы русского языка

ДНК – существительное женского рода (по стержневому слову кислота).

Скажите, пожалуйста, ДНК-код пишется через дефис?

Ответ справочной службы русского языка

Да, корректно дефисное написание.

Нужны ли пробелы до знака + и после: ДНК + РНК? СПАСИБО

Ответ справочной службы русского языка

Пробелы нужны.

День добрый.
Подскажите, склоняются ли названия организаций, содержащие топонимы и пишущиеся через дефис? — «По заявлению сотруднка «Волга-Днепр» или «По заявлению сотрудника «Волга-Днепра» (авиакомпания)?

Ответ справочной службы русского языка

Лучше не склонять.

Здравствуйте! Я все-таки очень надеюсь получить ответ на вопрос: почему ГМ-продукты, VIP-персона, ДНК-диагностика пишутся через дефис? Есть ли какое-то правило?

Ответ справочной службы русского языка

По правилу неизменяемые приложения (в том числе аббревиатурные) присоединяются к следующим за ними существительным при помощи дефиса.

Здравствуйте! Подскажите, п-та, нужна ли запятая:

Эти процессы генерируют опасные для клетки свободные радикалы, которые, вступая в реакции с ферментами цепи переноса электронов, приводят к еще большему нарушению процесса синтеза ПТФ, а (,) попадая в ядро, вызывают необратимые повреждения ДНК.

Спасибо!

Ответ справочной службы русского языка

Запятая не нужна.

Здрасти, расшифруйте, пожалуйста, ДНК и РНК. Заранее спасибо…

Ответ справочной службы русского языка

_ДНК — дезоксирибонуклеиновая кислота; РНК — рибонуклеиновая кислота_.

Как правильно пишется слово «ДНК-тест»

ДНК-те́ст

ДНК-те́ст, -а

Источник: Орфографический
академический ресурс «Академос» Института русского языка им. В.В. Виноградова РАН (словарная база
2020)

Как я сделал анализ и расшифровку ДНК в «Атласе», Genotek, 23andMe, MyHeritage и ещё в шести сервисах — и что из этого вышло.

Нет, у меня не было задачи делать такое сравнение. Изначально я, заинтересовавшись своим происхождением и заполняя генеалогическое древо на MyHeritage, много раз видел баннер с предложением купить тест ДНК. Несколько недель он мне мозолил глаза, и в какой-то момент я все же клюнул на распродажу и заказал тесты себе и семье.

Пока мне почтой из США шли тесты, я начал изучать сайты и форумы с целью понять, что за зверь такой — ДНК-тесты. Оттуда я понял, что заказанный мной тест в MyHeritage не самый удачный, так как предполагал только неполные данные о происхождении и в нем отсутствовала интерпретация данных о здоровье. А почитав примеры, я понял, что тоже хочу знать больше о своем здоровье.

Ну а там опять начались распродажи. И докупил еще тестов в других лабораториях, даже не дождавшись результатов первого.

Хотя я также покупал тесты жене, детям и другим родственникам в разных лабораториях, сравнивать буду на примере своего.

Я перебрал все самые популярные в России и мире тесты. Глобально можно выделить два направления: происхождение и здоровье. В каких-то сервисах есть только происхождение, в каких-то только здоровье, некоторые содержат и то, и то.

Итого биоматериал я сдал в четырех лабораториях:

Взяв сырые данные, я расшифровывал и интерпретировал их в еще шести сервисах:

В «Атласе», помимо классического ДНК-теста, я сделал еще ДНК-микробиоты. Если будет интересно — напишите, сделаю по нему отдельный материал.

Как происходит сдача биоматериала

Вам присылают специальный сосуд, вы туда сплевываете слюну до деления, заливаете консервирующим раствором из комплекта и отправляете обратно. В случае MyHeritage там не сосуд со слюной, а соскоб с внутренней поверхности щек. Все это самостоятельно, по простой инструкции.

Какие есть нюансы по доставке:

Итак, к результатам. Давайте начнем с происхождения.

Вводные: сам я русский, родился на Дальнем Востоке, мои мама и папа тоже с Дальнего Востока. По одной линии дед и бабушка с Краснодарского края, по другой — из Сибири и Алтайского края. Все русские.

Происхождение в тесте MyHeritage

Здесь вообще территория России почти не используется. Но даже абстрагируясь от непонятного расположения ареалов восточно-европейцев, почему прибалтов у меня 33%, непонятно. Прибалтов точно в роду не было. У жены тоже прибалты. Хотя она и ее родственники совсем из других регионов. Видимо, особенности работы алгоритмов MyHeritage.

Еще MyHeritage — единственный сервис, который увидел во мне немного еврея (1,5%). Но это особенность именно этого сервиса, он родом из Израиля и многим завышает показатель по ашкенази.

В тесте не содержится сведений о гаплогруппах.

По итогу в MyHeritage — очень странное и бестолковое происхождение. Пустая трата денег. Из полезного только сырые данные, которые можно потом интерпретировать.

Количество найденных родственников — 3241 человек. Из России — 89.

Происхождение в тесте 23andMe

А здесь уже что-то похожее на правду. 86,5%, что восточно-европеец. Вот сильно похоже. Остальные цифры ничего не значат. Все показатели ниже 5% обычно воспринимаются как шум и не учитываются.

То есть здесь 23andMe «угадал». Но сделать это было несложно, учитывая, что сервис попросил меня заполнить анкету перед выдачей результатов. Там был вопрос о происхождении, я решил не врать и честно написал, что из России.

Но здесь можно кликнуть на блок восточно-европейцев и получить расклад по регионам.

А вот это уже интереснее. Здесь подсвечены регионы, в которых жили мои предки. Это настолько похоже на правду, что даже пугает.

Гаплогруппа по отцовской линии R-L260 (R1a1a1b1a1a) и по материнской линии H6a1a.

Есть просмотр древних предков по каждой из материнской И отцовской гаплогрупп.

Количество найденных родственников — 1248. Из России — 36.

Происхождение в тесте Genotek

Здесь нет карты. И нет процентов какой-то нации. Здесь просто вероятности, кем я могу быть.

В Genotek есть карта пути следования моих гаплогрупп по отцовской и материнской линиям.

Количество найденных родственников — 14. Все из России.

Происхождение в тесте «Атласа»

Тут красивая карта ареалов. Вроде бы, тест российской компании, но ареал обитания русских только в западной части страны. За Уралом, видимо, русские не живут, по мнению «Атласа».

Еще непонятно соотношение. Чехов с венграми во мне больше, чем русского. Ну, странная тема.

Гаплогруппа по отцовской линии R1a1a1 и по материнской линии H6a1a4.

Здесь есть очень красивая карта отцовской и материнских линий гаплогрупп. Но почему-то не до конца провели их

Родственников не ищет (или я не нашел где).

Происхождение в тесте FamilyTreeDNA

На этот тест я уже не сдавал слюну, а загрузил сырые данные и оплатил интерпретацию.

Удивительное рядом. Граница Восточной Европы проходит четко по границам России. Огромный процент Южной Европы не соответствует моим наблюдениям и другим тестам. Точность теста низкая. Здесь есть серое облако на Дальнем Востоке — это 3%, что обычно считается погрешностью и не учитывается в результатах.

Количество найденных родственников — 933. По месту сортировки нет.

Происхождение в GEDmatch

Из плюсов: GEDmatch — единственный бесплатный тест в подборке по происхождению.

Количество найденных родственников — более 3000 (отображаемый максимум). По месту сортировки нет.

Выводы по происхождению

По разбросу результатов понятно, что еще есть куда расти алгоритмам. С чем справились все тесты — поняли, что я как-то связан с Восточной Европой. Причем в некоторых тестах моя страна не входит в Восточную Европу.

До обновления 23andMe я вообще решил, что все это происхождение по ДНК — гадание на кофейной гуще. Но после обновления 23andMe он стал единственным тестом, который выдал результаты, близкие к реальным. Также это единственный тест, показывающий разбивку по регионам России (с неплохой точностью).

Здоровье

Это, на мой взгляд, самая интересная часть. Гораздо более изученная учеными и точная. Почти все крупные тесты ссылаются на фундаментальные работы при выдаче результатов. Также здесь больше сервисов на рынке, есть что посмотреть.

Итак, поехали.

Здоровье в тесте 23andMe

После результатов происхождения ожидаешь здесь чего-то очень подробного. Но по факту тест нашел у меня предрасположенность к одному заболеванию. И все. Больше никакой информации. Еще есть 45 пунктов Wellness и Traits, которые больше как забавные факты, чем реально полезные вещи.

Как видно из скриншота, 23andMe сообщил, что я «скорее всего, могу почувствовать запах съеденной спаржи в моче» или у меня «скорее всего, мокрая сера в ушах». Что мне делать с этой информацией и главное — зачем мне это знать? Чего-то действительно полезного здесь нет. Вывод — 23andMe лучший в плане происхождения, но совершенно не подходит для определения рисков здоровья.

Здоровье в тесте Genotek

При соблюдении правильного образа жизни я снижаю риск по заболеванию до среднего по популяции.

Есть и информация для врача. По клику на любой из этих генов я попадаю на экран с исследованиями и доказательствами, откуда это взято. Этим разделом уже пользовался мой лечащий эндокринолог.

Помимо раздела со здоровьем, есть раздел «Диета и фитнес», где указаны спортивные предрасположенности, риск травм, предрасположенность по гормонам и нехватке конкретных витаминов и микроэлементов.

Я решил протестировать эти витамины в лаборатории, и действительно, витамина D было очень мало, гомоцистеин и кальций чуть выше верхней границы нормы. После чего добавил в рацион витамин В и привел значение в норму за счет лошадиных доз каждый день в течение нескольких месяцев.

Также тест от Genotek рассчитывает диету и план тренировок в зависимости от цели, но именно к этой функции я отношусь несерьезно. Поэтому пропустим.

Но что интересно, есть уникальная вещь, эффективность лекарств, где собрано огромное количество лекарств и моя личная реакция на них. Вот пример из списка:

Еще здесь есть сервис прогнозирования рисков серьезных заболеваний у детей. Нужно два теста в одном аккаунте иметь, тогда сервис выдаст, какие наследственные заболевания могут возникнуть и с какой вероятностью. У нас с супругой, слава богу, таких не было.

Отчет Genotek самый объемный из всех сервисов, что я видел, очень наглядный и привязанный к реальности.

Здоровье в тесте «Атлас»

Здесь есть, также как и у Genotek, информация о каждом риске.

Что интересно: по здоровью в «Атласе» есть риски, которых нет в Genotek (и тем более в других тестах). Но и в Genotek есть риски, которых нет в «Атласе». Общий объем не такой большой.

Здоровье в Genomlink

Здоровье в Promethese

Этот сервис был первым, куда я загрузил сырой файл из первого своего теста в MyHeritage. И чуть не поседел. Судя по выдаче этого сайта, умирать я буду в муках и от всех возможных болезней. Там сотни разных рисков, читать все это страшно.

Хотя с тех пор прошло больше полугода и выдачу они сократили. Да, еще это бесплатный сервис. Но лично я решил им не пользоваться. Информация плохо структурирована. Исследования, которые влияют на один и тот же риск, разбросаны по тексту, надо вручную выискивать и сопоставлять. Проще воспользоваться сервисами, где это делается автоматически.

Здоровье в Codegen

Очень много разбросанных рисков, взятых из непроверенных источников. Я когда читал, расстраивался с каждой строчкой. Столько негативных предрасположенностей я от себя не ожидал. А потом оказалось, что информация на этом ресурсе не проверена серьезными исследованиями. Поэтому я расслабился и больше на этот сервис не хожу.

Здоровье в Sequencing

Сайт-магазин. Загружаете сюда из любого источника сырые данные, покупаете здесь приложения, которые их расшифровывают. К этому моменту я не стал покупать платные, так как и так стало страшно, сколько денег потратил на изыскания по ДНК. Поэтому посмотрел только бесплатные модули. Ничего примечательного не нашел. То, что видел, — упрощенная копия 23andMe

Выводы по здоровью

Лично мне больше всего понравился тест от Genotek. Он самый объемный, с визуализацией и привязкой к текущей ситуации. Я проверил риски, и они совпали с лабораторной диагностикой. В плане теста здоровья, на мой взгляд, это лучшее из всего, что я пробовал. Как на русском языке, так и на английском.

Хочу отметить тест «Атласа», поставив его на второе место. У него меньшая информативность, но тоже есть расчет рисков исходя из текущей ситуации по анкете.

Остальные популярные тесты, на мой взгляд, больше для развлечения. И меньше подходят для того, чтобы понять риски и скорректировать образ жизни.

Стоимость тестов

Вот важный момент — стоимость. Цены я указал на 4 ноября (в момент обновления статьи). Сейчас идут распродажи во всех сервисах по ДНК. Видимо, в честь Хэллоуина. Позже цены могут измениться.

Myheritage и FTDNA самые доступные тесты. В виду плохого выполнения основной задачи — показа происхождения годятся они только для недорого получения сырых данных, которые можно потом интерпретировать в других местах. В какой из этих лабораторий заказывать — без разницы, тк Myheritage своей лаборатории не имеет и делает на мощностях FTDNA.

Важный момент — при заказе этих тестов — сырые данные в 23andme загрузить будет нельзя. Скачать из 23andme можно, а загрузить в него только из теста Ancietry, который я не покупал, так как он заточен под внутренний рынок США.

Если нужно только происхождение , можно сделать в 23andme и больше не париться, на сегодня я ничего близко к этому не видел.

Если нужно только здоровье и есть возможность, лучше сделать «Атлас» или Genotek. И там, и там, кстати, есть консультация генетика, которая сама по себе стоит недешево. Лично я и обе бесплатные консультации взял к этим тестам, и дополнительную позже в Genotek, и еще консультацию эндокринолога в клинике «Атласа».

Консультации все равно скорее всего понадобятся, здесь хотя бы по одной входит бесплатно. Хотя они больше обзорные и неглубокие. Не стоит на них расчитывать на решение какой-либо проблемы.

Заключение

Сейчас я советую друзьям, когда они спрашивают. что для понимания происхождения лучший на сегодня 23andMe. Благодаря самой большой точности попадания, да еще и с разбивкой по регионам.

Для понимания здоровья лучший Genotek. Это фантастический объем рекомендаций, удобный интерфейс, индивидуальные расчеты в зависимости от возраста и PDF-отчет на 150 страниц рекомендаций по итогам теста.

Есть еще отдельная история с ДНК микробиоты. Тут единственный игрок — «Атлас». Но микробиота не тема сегодняшней статьи. Поэтому ее я не упоминал. Также у «Атласа» довольно неплохая клиника. Имеет смысл сделать там ДНК-тест, если планируете там лечиться.

Вот кроме этих трех компаний, лично для меня, смысла никуда смотреть нет. Разве что на Dantelabs, где можно недорого (относительно) сделать полное секвенирование всего генома, а не только 600–700 тысяч снипов как у всех перечисленных лабораторий выше.

Также важный момент — в тесты от «Атлас» и Genotek входит бесплатная онлайн-консультация генетика по результатам теста. Это приятное дополнение, воспользовался и там, и там. И эта консультация еще больше прояснила направление движения и дальнейшего контроля за здоровьем.

Дисклеймер: я не являюсь генетиком, ученым или врачом. Я простой пользователь, который решил больше узнать о себе и этим поделиться. Прошу извинить за непрофессиональный язык и возможные ошибки.

DNA paternity testing is the use of DNA profiles to determine whether an individual is the biological parent of another individual. Paternity testing can be especially important when the rights and duties of the father are in issue and a child’s paternity is in doubt. Tests can also determine the likelihood of someone being a biological grandparent. Though genetic testing is the most reliable standard, older methods also exist, including ABO blood group typing, analysis of various other proteins and enzymes, or using human leukocyte antigen antigens. The current techniques for paternity testing are using polymerase chain reaction (PCR) and restriction fragment length polymorphism (RFLP). Paternity testing can now also be performed while the woman is still pregnant from a blood draw.^[1][2]

DNA testing is currently the most advanced and accurate technology to determine parentage. In a DNA paternity test, the result (called the ‘probability of parentage)^{[3][failed verification]} is 0% when the alleged parent is not biologically related to the child, and the probability of parentage is typically 99.99% when the alleged parent is biologically related to the child. However, while almost all individuals have a single and distinct set of genes, rare individuals, known as «chimeras», have at least two different sets of genes, which can result in a false negative result if their reproductive tissue has a different genetic make-up from the tissue sampled for the test.^[4]

Paternity or maternity testing for child or adult[edit]

The DNA test is performed by collecting buccal (cheek) cells found on the inside of a person’s cheek using a buccal or cheek swab. These swabs have wooden or plastic stick handles with a cotton on synthetic tip. The collector rubs the inside of a person’s cheek to collect as many buccal cells as possible, which are then sent to a laboratory for testing. Samples from the alleged father or mother and the child would be needed.

Prenatal paternity testing for unborn child[edit]

Invasive prenatal paternity testing[edit]

It is possible to determine who the biological father of the fetus is while the woman is still pregnant through procedures called chorionic villus sampling or amniocentesis. Chorionic villus sampling retrieves placental tissue in either a transcervical or transabdominal manner. Amniocentesis retrieves amniotic fluid by inserting a needle through the pregnant mother’s abdominal wall. These procedures are highly accurate because they are taking a sample directly from the fetus; however, there is a small risk for the woman to miscarry and lose the pregnancy as a result. Both CVS and Amnio require the pregnant woman to visit a genetic specialist known as a maternal-fetal medicine specialist who will perform the procedure.

Non-invasive prenatal paternity testing[edit]

Advances in genetic testing have led to the ability to identify the biological father while the woman is still pregnant. There is a small amount of fetal DNA (cffDNA) present in the mother’s blood during pregnancy. This allows for accurate fetal DNA paternity testing during pregnancy from a blood draw with no risk of miscarriage. Studies have shown that cffDNA can first be observed as early as 7 weeks gestation, and the amount of cffDNA increases as the pregnancy progresses.^[5][6]

DNA profiling[edit]

The DNA of an individual is the same in every somatic (nonreproductive) cell. Sexual reproduction brings the DNA of both parents together to create a unique combination of genetic material in a new cell, so the genetic material of an individual is derived from the genetic material of each parent in equal amounts; this genetic material is known as the nuclear genome of the individual, because it is found in the nucleus.

Comparing the DNA sequence of one person to that of another can prove if one of them was derived from the other, but DNA paternity tests are not currently 100% accurate. Specific sequences are examined to see if they were copied verbatim from one individual’s genome; if so, then the genetic material of one individual could have been derived from that of the other (i.e. one is the parent of the other). This is called Autosomal DNA testing. It is currently the gold standard in paternity testing as it allows a comparison of the child’s DNA to that of the mother and alleged father. The genetic contribution to the child from the mother can be evaluated, resulting in possible genotypes for the true father. If the alleged father cannot be excluded as the true father, then statistical calculations can be conducted to determine how likely the alleged father is the true father compared to if another random man was the true father.^[7]

Besides nuclear DNA, mitochondria also have their own genetic material called mitochondrial DNA. Mitochondrial DNA comes only from the mother, without any shuffling. Proving a relationship based on comparison of the mitochondrial genome is much easier than that based on the nuclear genome. However, testing the mitochondrial genome can prove only if two individuals are related by common descent through maternal lines only from a common ancestor and is, thus, of limited value (i.e., it could not be used to test for paternity).

In testing the paternity of a male child, comparison of the Y chromosome can be used, since it is passed directly from father to son. However, similar to mitochondrial DNA, the Y chromosome is passed through the paternal line. Meaning two brothers share the Y chromosome of their father. Therefore if one brother is the suspected father, his biological brother could also be the father based on Y chromosomal data alone. This is true with any male related to the suspected father on the paternal line. For this reason autosomal DNA testing would be a more precise paternity testing method. ^[8]

In the US, the AABB has regulations for DNA paternity and family relationship testing, but AABB accreditation is not required. DNA test results are legally admissible if the collection and the processing follows a chain of custody. Similarly in Canada, the SCC has regulations on DNA paternity and relationship testing, but this accreditation, while recommended, is not required.

The Paternity Testing Commission of the International Society for Forensic Genetics has taken up the task of establishing the biostatistical recommendations in accordance with the ISO/IEC 17025 standards.^[9] Bio-statistical evaluations of paternity should be based on a likelihood ratio principle — yielding the Paternity Index, PI. The recommendations provide guidance on concepts of genetic hypotheses and calculation concerns needed to produce valid PIs, as well as on specific issues related to population genetics.

History[edit]

The first form of any kind of parental testing was blood typing, or matching blood types between the child and alleged parent, which became available in the 1920s, after scientists recognized that blood types, which had been discovered in the early 1900s, were genetically inherited. Under this form of testing, the blood types of the child and parents are compared, and it can be determined whether there is any possibility of a parental link. For example, two O blood type parents can produce a child only with an O blood type, and two parents with a B blood type can produce a child with either a B or an O blood type. This often led to inconclusive results, as 30% of the entire population can be excluded from being the possible parent under this form of testing.^[10] In the 1930s, serological testing, which tests certain proteins in the blood, became available, with a 40% exclusion rate.^[11]

In the 1960s, highly accurate genetic paternity testing became a possibility when HLA typing was developed, which compares the genetic fingerprints on white blood cells between the child and alleged parent.^[12] HLA tests could be done with 80% accuracy but could not distinguish between close relatives.^[13] Genetic parental testing technology advanced further with the isolation of the first restriction enzyme in 1970. Highly accurate DNA parental testing became available in the 1980s with the development of RFLP. In the 1990s, PCR became the standard method for DNA parental testing: a simpler, faster, and more accurate method of testing than RFLP, it has an exclusion rate of 99.99% or higher.^[13]

Legal evidence[edit]

The DNA parentage test that follows strict chain of custody can generate legally admissible results that are used for child support, inheritance, social welfare benefits, immigration, or adoption purposes. To satisfy the chain-of-custody legal requirements, all tested parties have to be properly identified and their specimens collected by a third-party professional who is not related to any of the tested parties and has no interest in the outcome of the test.

The quantum of evidence needed is clear and convincing evidence: that is, more evidence than an ordinary case in civil litigation, but less than beyond a reasonable doubt required to convict a defendant in a criminal case.

In recent years, immigration authorities in various countries, such as the United States, United Kingdom, Canada, Australia, France, and others, may accept DNA parentage test results from immigration petitioners and beneficiaries in a family-based immigration case when primary documents that prove biological relationship are missing or inadequate.

In the U.S., immigration applicants bear the responsibility of arranging and paying for DNA testing. The U.S. immigration authorities require that the DNA test, if pursued, be performed by one of the laboratories accredited by the AABB (formerly American Association of Blood Banks). Similarly, in Canada, the laboratory needs to be accredited by the Standards Council of Canada.

Although paternity tests are more common than maternity tests, there may be circumstances in which the biological mother of the child is unclear: examples include cases of an adopted child attempting to reunify with his or her biological mother, potential hospital mix-ups, and in vitro fertilization where the laboratory may have implanted an unrelated embryo inside the mother.

Other factors, such as new laws regarding reproductive technologies using donated eggs and sperm and surrogate mothers, can also mean that the female giving birth is not necessarily the legal mother of the child. For example, in Canada, the federal Human Assisted Reproduction Act provides for the use of hired surrogate mothers. The legal mother of the child may be the egg donor. Similar laws are in place in the United Kingdom and Australia.

In Brazil in 2019, two male identical twins were ordered to both pay maintenance for a child fathered by one of them, because the father could not be identified with DNA.^[14]

Legal issues[edit]

Australia[edit]

Peace-of-mind parentage tests are widely available on the internet. For a parentage test (paternity or maternity) to be admissible for legal purposes, such as for changing a birth certificate, Family Law Court proceedings, visa/citizenship applications or child support claims, the process must comply with the Family Law Regulations 1984 (Cth).^[15] Further, the laboratory processing the samples must be accredited by the National Association of Testing Authorities (NATA).^[16]

Canada[edit]

Personal paternity-testing kits are available. The Standards Council of Canada regulates paternity testing in Canada whereby laboratories are ISO 17025-approved. In Canada, only a handful of labs have this approval, and it is recommended that testing is performed in these labs. Courts also have the power to order paternity tests during divorce cases.^[17]

China[edit]

In China, paternity testing is legally available to fathers who suspect their child is not theirs. Chinese law also requires a paternity test for any child born outside the one-child policy for the child to be eligible for a hukou, or family registration record. Family tie formed by adoption can also only be confirmed by a paternity test. A large number of Chinese citizens seek paternity testing each year, and this has given rise to many unlicensed illegal testing centers being set up.^[18]

France[edit]

DNA paternity testing is solely performed on decision of a judge in case of a judiciary procedure in order either to establish or contest paternity or to obtain or deny child support.^[19] Private DNA paternity testing is illegal, including through laboratories in other countries, and is punishable by up to a year in prison and a €15,000 fine.^[20] The French Council of State has described the law’s purpose as upholding the «French regime of filiation» and preserving «the peace of families.»^[21]

Germany[edit]

Under the Gene Diagnostics Act of 2009, secret paternity testing is illegal. Any paternity testing must be conducted by a licensed physician or by an expert with a university degree in science and special education in parentage testing, and the laboratory carrying out genetic testing must be accredited according to ISO/IEC 17025. Full informed consent of both parents is required, and prenatal paternity testing is prohibited, with the exception of sexual abuse and rape cases. Any genetic testing done without the other parent’s consent is punishable with a €5,000 fine.^[22] Due to an amendment of the civil law section 1598a in 2005, any man who contests paternity no longer automatically severs legal rights and obligations to the child.^[23][24]

Israel[edit]

A paternity test with any legal standing must be ordered by a family court. Though parents have access to «peace of mind» parental tests through overseas laboratories, family courts are under no obligation to accept them as evidence. It is also illegal to take genetic material for a parental test from a minor over 16 years of age without the minor’s consent. Family courts have the power to order paternity tests against the will of the father in divorce and child support cases, as well as in other cases such as determining heirs and settling the question involving the population registry. A man seeking to prove that he is not the father of the child registered as his is entitled to a paternity test, even if the mother and natural guardian object. Paternity tests are not ordered when it is believed it could lead to the murder of the mother, and until 2007, were not ordered when there was a chance that the child of a married woman could have been fathered by a man other than her husband, thereby making the child a mamzer under Jewish law.^[25][26][27]

Philippines[edit]

DNA paternity testing for personal knowledge is legal, and home test kits are available by mail from representatives of AABB- and ISO 17025-certified laboratories.^[28] DNA Paternity Testing for official purposes, such as sustento (child support) and inheritance disputes, must follow the Rule on DNA Evidence A.M. No. 06-11-5-SC, which was promulgated by the Philippine Supreme Court on October 15, 2007.^[29] Tests are sometimes ordered by courts when proof of paternity is required.

Spain[edit]

In Spain, peace-of-mind paternity tests are a «big business,» partly due to the French ban on paternity testing, with many genetic testing companies being based in Spain.^[30][31]

United Kingdom[edit]

In the United Kingdom, there were no restrictions on paternity tests until the Human Tissue Act 2004 came into force in September 2006. Section 45 states that it is an offence to possess without appropriate consent any human bodily material with the intent of analysing its DNA. Legally declared fathers have access to paternity-testing services under the new regulations, provided the putative parental DNA being tested is their own. Tests are sometimes ordered by courts when proof of paternity is required. In the UK, the Ministry of Justice accredits bodies that can conduct this testing. The Department of Health produced a voluntary code of practice on genetic paternity testing in 2001. This document is currently under review, and responsibility for it has been transferred to the Human Tissue Authority.
In the 2018 case of Anderson V Spencer the Court of Appeal permitted for the very first time DNA samples taken from a Deceased person to be used for paternity testing.

United States[edit]

In the United States, paternity testing is fully legal, and fathers may test their children without the consent or knowledge of the mother. Paternity testing take-home kits are readily available for purchase, though their results are not admissible in court and are for personal knowledge only.

Only a court-ordered paternity test may be used as evidence in court proceedings. If parental testing is being submitted for legal purposes, including immigration, testing must be ordered through a lab that has AABB accreditation for relationship DNA testing.^[32]

The legal implications of a parentage result test vary by state and according to whether the putative parents are unmarried or married. If a parentage test does not meet forensic standards for the state in question, a court-ordered test may be required for the results of the test to be admissible for legal purposes. For unmarried parents, if a parent is currently receiving child support or custody, but DNA testing later proves that the man is not the father, support automatically stops. However, in many states, this testing must be performed during a narrow window of time, if a voluntary acknowledgement of parentage form has already been signed by the putative father; otherwise, the results of the test may be disregarded by law, and in many cases, a man may be required to pay child support, though the child is biologically unrelated. In a few states, if the mother is receiving the support, then that alleged father has the right to file a lawsuit to get back any money that he lost from paying support. As of 2011, in most states, unwed parents confronted with a voluntary acknowledgement of parentage form are informed of the possibility and right to request a DNA paternity test. If testing is refused by the mother, the father may not be required to sign the birth certificate or the voluntary acknowledgement of parentage form for the child. For wedded putative parents, the husband of the mother is presumed to be the father of the child. But, in most states, this presumption can be overturned by the application of a forensic paternity test; in many states, the time for overturning this presumption may be limited to the first few years of the child’s life.

Reverse paternity testing[edit]

Reverse paternity determination is the ability to establish the biological father when the father of that person is not available. The test uses the STR alleles in mother and her child, other children and brothers of the alleged father, and deduction of genetic constitution of the father by the basis of genetic laws, all to create a rough amalgamation. This can compare the father’s DNA when a direct sample of the father’s DNA is unavailable. An episode of Solved shows this test being used to know if a blood sample matches with the victim of a kidnapping.

See also[edit]

• Paternity fraud
• Mosaicism and chimerism, rare genetic conditions that can result in false negative results on DNA-based tests
• Non-paternity event
• Lauren Lake’s Paternity Court, a television series that debuted in fall 2013

Genetic:

• Heritability
• List of Mendelian traits in humans

References[edit]

External links[edit]

• UK paternity testing regulations per the Human Tissue Authority
• Paternity Testing Services for the Hispanic Community.

DNA paternity testing is the use of DNA profiles to determine whether an individual is the biological parent of another individual. Paternity testing can be especially important when the rights and duties of the father are in issue and a child’s paternity is in doubt. Tests can also determine the likelihood of someone being a biological grandparent. Though genetic testing is the most reliable standard, older methods also exist, including ABO blood group typing, analysis of various other proteins and enzymes, or using human leukocyte antigen antigens. The current techniques for paternity testing are using polymerase chain reaction (PCR) and restriction fragment length polymorphism (RFLP). Paternity testing can now also be performed while the woman is still pregnant from a blood draw.^[1][2]

DNA testing is currently the most advanced and accurate technology to determine parentage. In a DNA paternity test, the result (called the ‘probability of parentage)^{[3][failed verification]} is 0% when the alleged parent is not biologically related to the child, and the probability of parentage is typically 99.99% when the alleged parent is biologically related to the child. However, while almost all individuals have a single and distinct set of genes, rare individuals, known as «chimeras», have at least two different sets of genes, which can result in a false negative result if their reproductive tissue has a different genetic make-up from the tissue sampled for the test.^[4]

Paternity or maternity testing for child or adult[edit]

The DNA test is performed by collecting buccal (cheek) cells found on the inside of a person’s cheek using a buccal or cheek swab. These swabs have wooden or plastic stick handles with a cotton on synthetic tip. The collector rubs the inside of a person’s cheek to collect as many buccal cells as possible, which are then sent to a laboratory for testing. Samples from the alleged father or mother and the child would be needed.

Prenatal paternity testing for unborn child[edit]

Invasive prenatal paternity testing[edit]

It is possible to determine who the biological father of the fetus is while the woman is still pregnant through procedures called chorionic villus sampling or amniocentesis. Chorionic villus sampling retrieves placental tissue in either a transcervical or transabdominal manner. Amniocentesis retrieves amniotic fluid by inserting a needle through the pregnant mother’s abdominal wall. These procedures are highly accurate because they are taking a sample directly from the fetus; however, there is a small risk for the woman to miscarry and lose the pregnancy as a result. Both CVS and Amnio require the pregnant woman to visit a genetic specialist known as a maternal-fetal medicine specialist who will perform the procedure.

Non-invasive prenatal paternity testing[edit]

Advances in genetic testing have led to the ability to identify the biological father while the woman is still pregnant. There is a small amount of fetal DNA (cffDNA) present in the mother’s blood during pregnancy. This allows for accurate fetal DNA paternity testing during pregnancy from a blood draw with no risk of miscarriage. Studies have shown that cffDNA can first be observed as early as 7 weeks gestation, and the amount of cffDNA increases as the pregnancy progresses.^[5][6]

DNA profiling[edit]

The DNA of an individual is the same in every somatic (nonreproductive) cell. Sexual reproduction brings the DNA of both parents together to create a unique combination of genetic material in a new cell, so the genetic material of an individual is derived from the genetic material of each parent in equal amounts; this genetic material is known as the nuclear genome of the individual, because it is found in the nucleus.

Comparing the DNA sequence of one person to that of another can prove if one of them was derived from the other, but DNA paternity tests are not currently 100% accurate. Specific sequences are examined to see if they were copied verbatim from one individual’s genome; if so, then the genetic material of one individual could have been derived from that of the other (i.e. one is the parent of the other). This is called Autosomal DNA testing. It is currently the gold standard in paternity testing as it allows a comparison of the child’s DNA to that of the mother and alleged father. The genetic contribution to the child from the mother can be evaluated, resulting in possible genotypes for the true father. If the alleged father cannot be excluded as the true father, then statistical calculations can be conducted to determine how likely the alleged father is the true father compared to if another random man was the true father.^[7]

Besides nuclear DNA, mitochondria also have their own genetic material called mitochondrial DNA. Mitochondrial DNA comes only from the mother, without any shuffling. Proving a relationship based on comparison of the mitochondrial genome is much easier than that based on the nuclear genome. However, testing the mitochondrial genome can prove only if two individuals are related by common descent through maternal lines only from a common ancestor and is, thus, of limited value (i.e., it could not be used to test for paternity).

In testing the paternity of a male child, comparison of the Y chromosome can be used, since it is passed directly from father to son. However, similar to mitochondrial DNA, the Y chromosome is passed through the paternal line. Meaning two brothers share the Y chromosome of their father. Therefore if one brother is the suspected father, his biological brother could also be the father based on Y chromosomal data alone. This is true with any male related to the suspected father on the paternal line. For this reason autosomal DNA testing would be a more precise paternity testing method. ^[8]

In the US, the AABB has regulations for DNA paternity and family relationship testing, but AABB accreditation is not required. DNA test results are legally admissible if the collection and the processing follows a chain of custody. Similarly in Canada, the SCC has regulations on DNA paternity and relationship testing, but this accreditation, while recommended, is not required.

The Paternity Testing Commission of the International Society for Forensic Genetics has taken up the task of establishing the biostatistical recommendations in accordance with the ISO/IEC 17025 standards.^[9] Bio-statistical evaluations of paternity should be based on a likelihood ratio principle — yielding the Paternity Index, PI. The recommendations provide guidance on concepts of genetic hypotheses and calculation concerns needed to produce valid PIs, as well as on specific issues related to population genetics.

History[edit]

The first form of any kind of parental testing was blood typing, or matching blood types between the child and alleged parent, which became available in the 1920s, after scientists recognized that blood types, which had been discovered in the early 1900s, were genetically inherited. Under this form of testing, the blood types of the child and parents are compared, and it can be determined whether there is any possibility of a parental link. For example, two O blood type parents can produce a child only with an O blood type, and two parents with a B blood type can produce a child with either a B or an O blood type. This often led to inconclusive results, as 30% of the entire population can be excluded from being the possible parent under this form of testing.^[10] In the 1930s, serological testing, which tests certain proteins in the blood, became available, with a 40% exclusion rate.^[11]

In the 1960s, highly accurate genetic paternity testing became a possibility when HLA typing was developed, which compares the genetic fingerprints on white blood cells between the child and alleged parent.^[12] HLA tests could be done with 80% accuracy but could not distinguish between close relatives.^[13] Genetic parental testing technology advanced further with the isolation of the first restriction enzyme in 1970. Highly accurate DNA parental testing became available in the 1980s with the development of RFLP. In the 1990s, PCR became the standard method for DNA parental testing: a simpler, faster, and more accurate method of testing than RFLP, it has an exclusion rate of 99.99% or higher.^[13]

Legal evidence[edit]

The DNA parentage test that follows strict chain of custody can generate legally admissible results that are used for child support, inheritance, social welfare benefits, immigration, or adoption purposes. To satisfy the chain-of-custody legal requirements, all tested parties have to be properly identified and their specimens collected by a third-party professional who is not related to any of the tested parties and has no interest in the outcome of the test.

The quantum of evidence needed is clear and convincing evidence: that is, more evidence than an ordinary case in civil litigation, but less than beyond a reasonable doubt required to convict a defendant in a criminal case.

In recent years, immigration authorities in various countries, such as the United States, United Kingdom, Canada, Australia, France, and others, may accept DNA parentage test results from immigration petitioners and beneficiaries in a family-based immigration case when primary documents that prove biological relationship are missing or inadequate.

In the U.S., immigration applicants bear the responsibility of arranging and paying for DNA testing. The U.S. immigration authorities require that the DNA test, if pursued, be performed by one of the laboratories accredited by the AABB (formerly American Association of Blood Banks). Similarly, in Canada, the laboratory needs to be accredited by the Standards Council of Canada.

Although paternity tests are more common than maternity tests, there may be circumstances in which the biological mother of the child is unclear: examples include cases of an adopted child attempting to reunify with his or her biological mother, potential hospital mix-ups, and in vitro fertilization where the laboratory may have implanted an unrelated embryo inside the mother.

Other factors, such as new laws regarding reproductive technologies using donated eggs and sperm and surrogate mothers, can also mean that the female giving birth is not necessarily the legal mother of the child. For example, in Canada, the federal Human Assisted Reproduction Act provides for the use of hired surrogate mothers. The legal mother of the child may be the egg donor. Similar laws are in place in the United Kingdom and Australia.

In Brazil in 2019, two male identical twins were ordered to both pay maintenance for a child fathered by one of them, because the father could not be identified with DNA.^[14]

Legal issues[edit]

Australia[edit]

Peace-of-mind parentage tests are widely available on the internet. For a parentage test (paternity or maternity) to be admissible for legal purposes, such as for changing a birth certificate, Family Law Court proceedings, visa/citizenship applications or child support claims, the process must comply with the Family Law Regulations 1984 (Cth).^[15] Further, the laboratory processing the samples must be accredited by the National Association of Testing Authorities (NATA).^[16]

Canada[edit]

Personal paternity-testing kits are available. The Standards Council of Canada regulates paternity testing in Canada whereby laboratories are ISO 17025-approved. In Canada, only a handful of labs have this approval, and it is recommended that testing is performed in these labs. Courts also have the power to order paternity tests during divorce cases.^[17]

China[edit]

In China, paternity testing is legally available to fathers who suspect their child is not theirs. Chinese law also requires a paternity test for any child born outside the one-child policy for the child to be eligible for a hukou, or family registration record. Family tie formed by adoption can also only be confirmed by a paternity test. A large number of Chinese citizens seek paternity testing each year, and this has given rise to many unlicensed illegal testing centers being set up.^[18]

France[edit]

DNA paternity testing is solely performed on decision of a judge in case of a judiciary procedure in order either to establish or contest paternity or to obtain or deny child support.^[19] Private DNA paternity testing is illegal, including through laboratories in other countries, and is punishable by up to a year in prison and a €15,000 fine.^[20] The French Council of State has described the law’s purpose as upholding the «French regime of filiation» and preserving «the peace of families.»^[21]

Germany[edit]

Under the Gene Diagnostics Act of 2009, secret paternity testing is illegal. Any paternity testing must be conducted by a licensed physician or by an expert with a university degree in science and special education in parentage testing, and the laboratory carrying out genetic testing must be accredited according to ISO/IEC 17025. Full informed consent of both parents is required, and prenatal paternity testing is prohibited, with the exception of sexual abuse and rape cases. Any genetic testing done without the other parent’s consent is punishable with a €5,000 fine.^[22] Due to an amendment of the civil law section 1598a in 2005, any man who contests paternity no longer automatically severs legal rights and obligations to the child.^[23][24]

Israel[edit]

A paternity test with any legal standing must be ordered by a family court. Though parents have access to «peace of mind» parental tests through overseas laboratories, family courts are under no obligation to accept them as evidence. It is also illegal to take genetic material for a parental test from a minor over 16 years of age without the minor’s consent. Family courts have the power to order paternity tests against the will of the father in divorce and child support cases, as well as in other cases such as determining heirs and settling the question involving the population registry. A man seeking to prove that he is not the father of the child registered as his is entitled to a paternity test, even if the mother and natural guardian object. Paternity tests are not ordered when it is believed it could lead to the murder of the mother, and until 2007, were not ordered when there was a chance that the child of a married woman could have been fathered by a man other than her husband, thereby making the child a mamzer under Jewish law.^[25][26][27]

Philippines[edit]

DNA paternity testing for personal knowledge is legal, and home test kits are available by mail from representatives of AABB- and ISO 17025-certified laboratories.^[28] DNA Paternity Testing for official purposes, such as sustento (child support) and inheritance disputes, must follow the Rule on DNA Evidence A.M. No. 06-11-5-SC, which was promulgated by the Philippine Supreme Court on October 15, 2007.^[29] Tests are sometimes ordered by courts when proof of paternity is required.

Spain[edit]

In Spain, peace-of-mind paternity tests are a «big business,» partly due to the French ban on paternity testing, with many genetic testing companies being based in Spain.^[30][31]

United Kingdom[edit]

In the United Kingdom, there were no restrictions on paternity tests until the Human Tissue Act 2004 came into force in September 2006. Section 45 states that it is an offence to possess without appropriate consent any human bodily material with the intent of analysing its DNA. Legally declared fathers have access to paternity-testing services under the new regulations, provided the putative parental DNA being tested is their own. Tests are sometimes ordered by courts when proof of paternity is required. In the UK, the Ministry of Justice accredits bodies that can conduct this testing. The Department of Health produced a voluntary code of practice on genetic paternity testing in 2001. This document is currently under review, and responsibility for it has been transferred to the Human Tissue Authority.
In the 2018 case of Anderson V Spencer the Court of Appeal permitted for the very first time DNA samples taken from a Deceased person to be used for paternity testing.

United States[edit]

In the United States, paternity testing is fully legal, and fathers may test their children without the consent or knowledge of the mother. Paternity testing take-home kits are readily available for purchase, though their results are not admissible in court and are for personal knowledge only.

Only a court-ordered paternity test may be used as evidence in court proceedings. If parental testing is being submitted for legal purposes, including immigration, testing must be ordered through a lab that has AABB accreditation for relationship DNA testing.^[32]

The legal implications of a parentage result test vary by state and according to whether the putative parents are unmarried or married. If a parentage test does not meet forensic standards for the state in question, a court-ordered test may be required for the results of the test to be admissible for legal purposes. For unmarried parents, if a parent is currently receiving child support or custody, but DNA testing later proves that the man is not the father, support automatically stops. However, in many states, this testing must be performed during a narrow window of time, if a voluntary acknowledgement of parentage form has already been signed by the putative father; otherwise, the results of the test may be disregarded by law, and in many cases, a man may be required to pay child support, though the child is biologically unrelated. In a few states, if the mother is receiving the support, then that alleged father has the right to file a lawsuit to get back any money that he lost from paying support. As of 2011, in most states, unwed parents confronted with a voluntary acknowledgement of parentage form are informed of the possibility and right to request a DNA paternity test. If testing is refused by the mother, the father may not be required to sign the birth certificate or the voluntary acknowledgement of parentage form for the child. For wedded putative parents, the husband of the mother is presumed to be the father of the child. But, in most states, this presumption can be overturned by the application of a forensic paternity test; in many states, the time for overturning this presumption may be limited to the first few years of the child’s life.

Reverse paternity testing[edit]

Reverse paternity determination is the ability to establish the biological father when the father of that person is not available. The test uses the STR alleles in mother and her child, other children and brothers of the alleged father, and deduction of genetic constitution of the father by the basis of genetic laws, all to create a rough amalgamation. This can compare the father’s DNA when a direct sample of the father’s DNA is unavailable. An episode of Solved shows this test being used to know if a blood sample matches with the victim of a kidnapping.

See also[edit]

• Paternity fraud
• Mosaicism and chimerism, rare genetic conditions that can result in false negative results on DNA-based tests
• Non-paternity event
• Lauren Lake’s Paternity Court, a television series that debuted in fall 2013

Genetic:

• Heritability
• List of Mendelian traits in humans

References[edit]

External links[edit]

• UK paternity testing regulations per the Human Tissue Authority
• Paternity Testing Services for the Hispanic Community.

Для того, чтобы понять, что такое тест ДНК нужно знать основы генетики. Генетический анализ построен на исследовании молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты. Основными и самыми главными функциями которой являются сохранение, изменение и передача наследственной информации в следующее поколение. На этих закономерностях построена вся жизнь на Земле.

Основными структурными элементами это молекулы являются нуклеотиды. Их последовательность в цепи являет собой генетический код, или генетическую память.

Участки ДНК (несколько нуклеотидов), отвечающих за определенный признак называются генами. Если участок имеет известную локализацию (местонахождение) в цепочке — это генетический маркер.

В генах могут происходить мутации, замены одного или нескольких нуклеотидов на другие. Таким образом получаются гены различной формы. Разные формы называются аллелями. При диагностировании предрасположенностей и заболеваний генетики вычислять определенные аллели, которые могут пагубно влияет на функции организма.

Иными словами, ДНК тесты в основном построены на выявление наличия полиморфизмов (различных форм) или на изучение формы гена.

Также существуют пренатальные и неонатальные исследования плода и ребенка на наличие хромосомных патологий. Хромосома — это форма упаковки дезоксирибонуклеиновый кислоты, ее вместилище.

Что представляет собой ДНК-анализ?

Чтобы избежать общих размытых терминов, покажем на нескольких примерах, как происходит генетический тест:

• Установление родства. В данном случае используется набор уникальных маркеров отличающих неродственных особей. Исследуется длина каждого маркера. По законам передачи наследственной информации отец должен передать эти маркеры ребенку. Если более одного не совпало, то родство исключается.
• Хромосомные аномалии. Такие тяжелые заболевания, как синдром Дауна, можно диагностировать на ранних стадиях беременности. С помощью вычисления численного состава хромосом в паре рассчитывается риск наличия патологии.
• Этническое происхождение. Например, происхождение по линии отца определяется с помощью анализа Y-хромосомы, а именно выявлением гаплотипов. По гаплотипам в дальнейшем определяется гаплогруппа и национальный состав.
• Некоторые тесты, например, клинический экзом требуют более широкого тестирования. С помощью секвенирования нового поколения (NGS) исследуются десятки тысяч последовательностей нуклеотидов. Молекула практически «перемалывается» на части и важные ее фрагменты сажаются на матрицу.

Видов днк анализа множество. Генетики подбирают методики и оборудования в зависимости от поставленных задач.

Каким образом проводится исследование?

Теперь зная основы, можно понять, как делается тест ДНК. Анализ — это комплекс сложных и высокотехнологичных стадий обработки исходного материала, биологического образца.

Для получения правильного и точного результата оборудование должно быть настроен и четко откалиброван, а генетики должны обладать знаниями и опытом в этой области.

В независимости от типа материала или целей исследования, анализ имеет четыре основных стадии:

• Выделение чистой ДНК из образца. С помощью специальных реагентов и оборудования из полученных материалов специалист переводит молекулу дезоксирибонуклеиновой кислоты в раствор или в осадок. В зависимости от типа образца может потребоваться дополнительная обработка и очистка. Эта стадия может занять от одного до трех дней.
• ПЦР. После выделения получается очень малое количество днк, которое недостаточно для детекции анализирующим оборудованием. Для увеличения объемов проходит реакция ПЦР (полимеразную цепную реакцию). На специальном приборе амплификаторе в присутствии полимеразы происходит многократное увеличение участков цепи путем копирования участков.
• Анализ. Достаточное количество ДНК получено. Теперь ее надо исследовать. Раствор загружается в анализатор для электрофореза. После фореза начинается одна из наиболее квалифицированных стадий — расшифровка и выдача заключения.
• Интерпретация данных. Специалист получает на компьютере данные с анализатора и заводит их в программное обеспечение. Для обычного человека это представляется набором цифр и линий, странными таблицами. Но эксперт видит в этом генетическую информацию. Результаты экспертизы заносятся в бланк отчета, который подписывается экспертом и заверяется печатью лаборатории.

Это общая схема ДНК анализа. В нее могут быть включены стадии измерения концентрации, обратного секвенирования и т.д.

Что необходимо для проведения экспертизы?

Для любого анализа нужны образцы биологического материала. Определение родства, заболеваний или полногеномное секвенирование, все требует наличие ДНК. Образцы различаются между собой. Некоторые виды исследований могут выполняться строго при наличии определенного материала.

Неинвазивная диагностика плода предусматривает наличие крови матери. Из крови выделяется геном плода, которая далее подвергается анализу. Онкогенетика иногда предполагает биопсию раковой опухоли. Исследование замершей беременности — хорион или амниотическую жидкость.

Самым распространенным и простым биоматериалом является соскоб буккального эпителия (ротовой мазок). Он часто используется в экспертизе на отцовство и родство. Буккальный эпителий легко брать. Эта процедура безболезненна и не требует специального образования или навыков.

Когда можно и нельзя делать генетический анализ?

Специальных общий ограничений нет. Тест ДНК можно проводить в любом днк:

• Ротовой мазок не рекомендуется брать в течение часа после употребления пищи, курения или принятия алкоголя. Грудным детям нужно выдержать не менее двух часов после кормления.
• Для определения синдрома Дауна и других хромосомных патологий существую ограничения до 9-и акушерских недель.
• При переливании крови или трансплантации органов длительный период времени не рекомендуется делать тесты.

Существуют еще редкие генетические мутации, способные исказить результаты анализа.

Интересно, что тест на отцовство у однояйцевых близнецов не даст ответов на вопросы. У обоих будет один и тот же результат.

Для того, чтобы правильно подобрать исследование лучше заранее проконсультироваться со специалистами. Эксперты ДНК лаборатории «ИнЛаб Генетикс» дадут квалифицированную консультацию и помогут с выбором.

Исследование ДНК имеет важное значение для установления родства людей, поэтому такой анализ требует предельной точности. В данной статье даются разъяснение ДНК анализа на отцовство и ответы на основные вопросы к заключению эксперта-генетика.

Как проводится анализ ДНК на отцовство в Санкт-Петербурге?

Для процедуры требуется любой биологический материал человека. Но чаще всего используются клетки с внутренней стороны щек. Мазок с ротовой полости удобен, безопасен и доступен для самостоятельного забора. Хотя на исследование берут и нестандартные образцы: кровь, волосы с корнем, ушную серу, сперму, жвачку, зубную щетку, зубы, ногти, пустышку и тд

Из взятых клеток выделяется ДНК – дезоксирибонуклеиновая кислота. Ребенок получает от каждого родителя по половине генетического материала, заключенного в ДНК. При тестировании проводится анализ и сравнение генов ребенка, предполагаемого отца и порой подключают и материнский образец ДНК.

Таблица, символы и числа в результатах ДНК экспертизы

Каждый конкретный ген определен локусами – участками, состоящими из коротких парных повторов. У ребенка имеются разные вариации генов, наполовину наследуемых от каждого родителя. Они обозначаются как аллели. В процессе анализа сравниваются повторы аллелей. Напротив каждого локуса указываются количество повторов по отцовской и материнской линии. Если наследуемое количество одинаково от обоих родителей, то указывается только одно число.

Что такое индекс отцовство

Для каждого исследуемого фрагмента указывается индекс отцовства, иногда обозначаемый как PI. Он выражает генетические шансы биологического родства: насколько вероятно наследование аллели ребенка от предполагаемого отца, а не от другого мужчины.

В результате умножения всех отдельных PI вычисляется комбинированный индекс. Он отображает, во сколько раз вероятность биологического отцовства у исследуемого лица выше, чем у другого какого-либо мужчины. Во фрагментах без совпадений по аллелям индекс PI равен нулю. Если нулевое значение будет как минимум по трем локусам, то комбинированный показатель также приравнивается к нулю.

Несовпадения по одному или двум фрагментам объясняются генными мутациями или родством возможных отцов. Несовпадение по большему количеству маркеров – исключает отцовство.

Что такое вероятность отцовства

На основе комбинированного индекса рассчитывается вероятность отцовства, выражаемая в процентах. Она может иметь только один из двух возможных вариантов: 0% – исключение и 99,9999% – подтверждение отцовства. Значение не может иметь других данных, например, 35% или даже 98%. Такие показатели говорят о недостоверности данных.

Совокупность всех генов очень обширна. Ее полная расшифровка потребовала бы большое количество средств и времени. Но для установления отцовства необязательно прочтение всего генома, достаточно сравнить 25 часто исследуемых фрагментов. Ввиду того, что база данных ДНК по всем людям отсутствует, невозможно исключить полное совпадение генома возможного отца и другого мужчины. На таком основании вероятность может быть максимально приближена, но не равна 100%.

Что может нарушить точность анализа на отцовство?

Нарушение целостности и чистоты образца ДНК. Биоматериал нужно брать из чистой ротовой полости. За 1 ч до процедуры нельзя употреблять ничего, кроме воды. Если попадут частицы пищи или влажный материал заплесневеет, то выделение ДНК станет невозможным. Такое же затруднение возникнет, если каким-либо образом ДНК одного человека смешается с материалом другого. Обратите внимание, что любой биоматериал (за исключением жидкой крови) храниться только в бумажных пакетах, никаких полиэтиленов, пленок и контейнеров, без воздуха ДНК деградирует. О том как правильно самостоятельно собрать образцы ДНК, можно прочитать в этой статье.

Двое предполагаемых отцов, состоящих в близком родстве. Желательно, чтобы в исследовании участвовали оба мужчины. Но если это невозможно, то делают расширенное тестирование ДНК одного из возможных отцов. Это позволит рассчитать возможность отцовства другого мужчины без его участия.

Переливание крови, пересадка стволовых клеток и костного мозга. После них некоторое время в организме еще сохраняются частицы чужой ДНК. Только спустя как минимум 3 месяца можно проводить генетическое исследование.

Как можно изменить результат ДНК

Если биоматериал собирался самостоятельно, то ответственность за достоверность указываемых данных лежит на участниках исследования. Лабораторно подмена обнаруживается, если выявляются полностью схожие генетические образцы или указанный пол не совпадает с определенным в ходе исследования. Если биоматериал собирается правильно медперсоналом и проводится идентификация личностей, то гарантирован достоверный результат.

Еще статьи на тему «Установление родства»

Генетический анализ на установление отцовства в Санкт-Петербурге

Как установить отцовство на ребенка: причины и действия